Día Mundial de la Fibrosis Quística: los avances que cambiaron la vida de los pacientes

Hoy se recuerda el Día Mundial de la Fibrosis Quística, una enfermedad genética, crónica y poco frecuente que afecta principalmente los sistemas respiratorio y digestivo. La fecha busca generar conciencia sobre una patología cuya realidad cambió de manera considerable en las últimas décadas: la detección temprana y la aparición de nuevos tratamientos permitieron mejorar la calidad y la expectativa de vida de los pacientes.

En el marco de esta jornada, Carla Solís, bioquímica y referente del Programa de Pesquisa Neonatal del Chaco; Patricia Iglesias, licenciada en Kinesiología y Fisiatría y jefa del Servicio de Kinesiología del Hospital Pediátrico Avelino Castelán; y Alicia Michelini, neumonóloga infantil, explicaron las características de la enfermedad y los avances registrados en su abordaje.

La fibrosis quística es de origen genético y afecta las glándulas exocrinas. Una de sus consecuencias es la producción de secreciones más espesas, principalmente en las vías respiratorias, lo que puede provocar diferentes complicaciones pulmonares. También puede comprometer el páncreas y dificultar la absorción de grasas.

En Argentina se registra aproximadamente un caso cada 7.000 u 8.000 recién nacidos. Según explicaron las especialistas, en 2025 la incidencia entre los bebés pesquisados fue de uno cada 6.700.

Detectar antes de que aparezcan los síntomas

Uno de los principales avances fue la incorporación de la pesquisa neonatal, un análisis que se realiza a todos los recién nacidos, idealmente entre las 48 horas y el quinto día de vida.

El estudio permite detectar marcadores que pueden indicar la presencia de la enfermedad incluso antes de que aparezcan los primeros signos. Una pesquisa positiva, sin embargo, no significa que el bebé tenga fibrosis quística: ante un resultado sospechoso se realizan nuevos estudios y el diagnóstico se confirma mediante el test del sudor.

En el Chaco, este estudio se realiza en el Laboratorio de Pesquisa Neonatal, que además es referente nacional para la realización del test del sudor. Una vez confirmado el diagnóstico, el paciente comienza a ser atendido por el equipo interdisciplinario del Hospital Pediátrico.

El diagnóstico temprano permite comenzar el tratamiento antes de que aparezcan complicaciones y es uno de los factores que modificaron la evolución de la enfermedad.

Dejó de ser exclusivamente pediátrica

Durante muchos años, la fibrosis quística estuvo estrechamente vinculada a la infancia porque muchos pacientes no llegaban a la adolescencia. Ese escenario se modificó con los avances de la medicina.

Actualmente, según indicaron las profesionales, entre un 30% y un 35% de los pacientes en Argentina ya supera la adultez. Esto generó incluso un nuevo desafío para el sistema sanitario: acompañar el paso de los pacientes desde los equipos pediátricos hacia los servicios de adultos.

En el Chaco, ese proceso ya está ocurriendo y algunos pacientes son derivados al Hospital Perrando para continuar allí su seguimiento. Las especialistas remarcaron que hay personas con fibrosis quística que estudian, trabajan, son profesionales y practican deportes.

El tratamiento y la importancia de la familia

No existe todavía una cura para la fibrosis quística, por lo que el tratamiento busca prevenir complicaciones y mantener la mejor calidad de vida posible.

El abordaje depende de cada paciente y puede incluir medicamentos para fluidificar las secreciones, antibióticos, nebulizaciones, enzimas pancreáticas y kinesiología respiratoria. Por tratarse de una enfermedad que puede afectar diferentes órganos, requiere la participación de neumonólogos, kinesiólogos, gastroenterólogos, nutricionistas, enfermeros y otros profesionales.

La familia también ocupa un lugar central. Desde el diagnóstico aprende las técnicas y cuidados necesarios para acompañar al niño. Con el crecimiento, el propio paciente comienza a incorporar esas rutinas y a ganar autonomía.

En el caso de la kinesiología respiratoria, el trabajo comienza prácticamente desde el primer día. La limpieza de las vías aéreas es una parte fundamental del tratamiento y debe mantenerse durante toda la vida.

Los medicamentos que marcaron un cambio

Otro punto de inflexión llegó en los últimos años con los medicamentos moduladores, que actúan sobre determinadas alteraciones celulares vinculadas a la enfermedad.

Las especialistas señalaron que los resultados modificaron notablemente la vida de algunos pacientes. Chicos que tenían infecciones recurrentes, una capacidad respiratoria reducida o necesitaban oxígeno pudieron recuperar capacidad pulmonar y realizar actividad física.

Los nuevos tratamientos también permitieron disminuir, en determinados casos, la carga de las terapias diarias. No significa abandonar los cuidados, sino reducir rutinas que pueden resultar agotadoras para los niños y sus familias, como las nebulizaciones y los ejercicios respiratorios realizados todos los días.

Cerca de 60 pacientes son atendidos en el Chaco

La fibrosis quística está presente en distintos puntos de la provincia. De acuerdo con los datos aportados durante la entrevista, alrededor de 60 pacientes son atendidos entre el Hospital Pediátrico y el Hospital Perrando y cerca del 35% proviene del interior chaqueño, incluso de localidades de la zona de El Impenetrable.

Las condiciones climáticas de la provincia también representan un desafío. Las altas temperaturas pueden favorecer la deshidratación, especialmente en bebés, por lo que contar con ambientes frescos resulta particularmente importante.

A esto se suma la necesidad de conservar determinados medicamentos refrigerados. Las profesionales destacaron en ese sentido la importancia de las herramientas legales vinculadas a la cobertura de la enfermedad y a la electrodependencia para determinados pacientes.

Una fecha para hablar también de diagnóstico temprano

El Día Mundial de la Fibrosis Quística se conmemora el 8 de septiembre porque ese día, en 1989, fue identificado el gen relacionado con la enfermedad. Desde entonces, la investigación avanzó hacia tratamientos que décadas atrás parecían lejanos.

La pesquisa neonatal, los nuevos medicamentos y el seguimiento interdisciplinario modificaron el escenario, aunque el diagnóstico temprano continúa siendo una de las principales herramientas.

Detectar la enfermedad antes de que produzca daños permite comenzar el tratamiento de manera oportuna y prevenir complicaciones que después pueden ser difíciles de revertir. Ese es también uno de los mensajes centrales que los profesionales buscan reforzar cada 8 de septiembre.